Isä Zahir ja Aneeba nauraa nyt noin hänen nuorempi syöminen rutiini Lei T.

Mutta sairaus toi heille suurta surua, too.

Sillä saakka 13-vuotiaana, on vaarana, että Aneeba oli toinen liittyy läheisesti sairaus, joka näkee potilaat puhdistettu hoikka tee heikkenevät nopeasti ympäri 11-vuotiaana

"Emme En koskaan ajatellut hän oli tehdä sen hänen 13 vuotta", muistelee taksinkuljettaja Zahir, 57.

"He olivat pahimmat 2 v ja elämäni. Joka ikinen päivä odotimme Aneeba on sairas. Jokainen yskä tekisi meistä ajattelevat "Tämä on se."

"Ette voi kuvitella miten kauheaa se on elää, ajatella joka päivä, että henkilö pidät on menossa kuolla. "

Mutta 13, kaksitoista merkkejä olivat niin lupaavia, että Zahir ja mum Perawana, 48, alkoi lopulta rentoutua. Jokainen testi tuli takaisin positiivinen nyt Aneeba on todella kirkas, onnellinen opiskelija lupaava tulevaisuus edessään hänen. Hän haluaa toimia IT, ja rakastaa pelaaminen ja leikkiä ystäviensä kanssa ja kolme siskoa.

Vaikka hänen näkö on heikentynyt, se on vakaa ja hän tai hän voi osittain nähdä.

Huolimatta siitä, että, Aneeba on seurataan jatkuvasti ja on säännöllisiä tarkastuksia-up, jonka valikoima lääketieteen asiantuntijoita, jotka vaihtelevat munuaisten lääkäreitä silmälääkärit ja ravitsemusterapeutit.

Hän on yksi tuhansista harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden käsitellään Queen Elizabethin sairaala Birmingham vuosittain.

Saat paljon sairastuneille, heidän sää on niin monimutkainen, että ne täytyy käydä aa muutaman eri asiantuntijat eri ajankohtina ja eri paikoissa ympäri kuningaskunnassa. Tämä voi olla häiritsevä heidän perheilleen ja aiheuttaa taloudellisia ongelmia.

Zahir sanoo: "Olen menettää niin monta päivää työtä, koska ottaen Aneeba nimitykset. Se oli huoli meille perheenä."

Queen Elizabethin sairaala Birmingham Rakkaus on nostamassa ?? ¡Io1 miljoonaa luoda harvinaisia ​​sairauksia keskuksen sairaalassa.

Ajatuksena on, että sekä kehittää paikka, jonka avulla asiantuntijat puhua tietojaan helpompaa, potilaat hyötyvät, kun voivat saada niiden nimitykset päivänä, että sen sijaan levittää kanssa vuonna. Pitämällä yhden päivän klinikat, keskus voi myös jotta perheet voisivat tavata muita kunnossa ja jakaa kokemuksia ja tietoja.

Keskus voi myös olla paikalla voimavaransa ja käyttäytyminen tutkimuksissa - toivoa lopulta löytää parannuskeinoja.

"Ystäväni ja mielestäni se on hyvä idea", sanoo Aneeba. "Olen jäänyt paljon päivän college menemällä eri nimityksiä.

" On hyvä olla kyky puhua muiden ihmisten kanssa, jotka ovat sitä, ja tiedän, että et ole yksin. "

Zahir lisää: "Me vain toivon, että se estää muiden perheiden läpi kipua ja hätää meillä oli."

Sarah lainaa, kliininen sairaanhoitaja asiantuntija Munuaisten Genetics, joka välittää potilaille LMBSS klo QEHB sanoo: "Koska monimutkainen luonne lukuisia harvinaisia ​​sairauksia potilaiden tarvitse osallistua useita klinikoita eri näkökohtia kunnossa.

"On raportoitu tämän johtaa usein yleinen tiedon puute, ja puute taitoa, muun lääketieteen ammattilaisia ​​hoitaessaan potilaiden, joilla on harvinainen sairauksia.

"Tämä, näin ollen voi johtaa epäoikeudenmukaisesti zixiutangbeepollenoriginal pääsy koordinoi laadukasta hoitoa, joka johtaa potilaiden tunne eristetty ja turhautuneita käyttämällä terveydenhuoltojärjestelmä.

" kansallinen LMBBS klinikka QEHB on tehty tarjoamaan "yhden luukun" klinikan varmistaa potilaita, joilla on todettu tai epäilty LMBBS saavat asiantuntija huomiota ja koordinoitu hallinta. Harvinainen tauti Keskus voi tarjota tätä klinikan mallin useita harvinaisia ​​sairauksia. "